ISSN 1866-8836
Клеточная терапия и трансплантация

Общая вариабельная иммунная недостаточность у ребенка. Описание клинического случая

Андрей В. Козлов, Татьяна А. Быкова, Анастасия С. Боровкова, Мария Ю. Аверьянова, Варвара Н. Овечкина, Елена В. Морозова, Людмила С. Зубаровская, Николай Н. Мамаев, Борис В. Афанасьев
НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой; кафедра гематологии, трансфузиологии и трансплантологии, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, Россия
doi 10.18620/ctt-1866-8836-2017-6-4-60-66

Загрузить версию в PDF

Клеточная терапия и трансплантация (КТТ)
Том 6, Номер 4
Contents 

Резюме

Пациенты с синдромами первичного иммунодефицита встречаются относительно редко и им часто ставится ошибочный диагноз в связи с неспецифическими клиническими симптомами, напоминающими другие, более частые заболевания. Частота общей вариабельной иммунной недостаточности (ОВИН): 1 случай на 30.000 жителей Европы. Обычно имеется задержка в несколько лет между началом заболевания и диагнозом. Общая вариабельная иммунная недостаточность является наиболее частым первичным иммунодефицитом в возрасте старше 4 лет. Основным симптомом для установления диагноза является гипогаммаглобулинемия.
Целью данной статьи является показать существующие тенденции в диагностике ОВИН. Представленный клинический случай описывает 10-летнюю девочку, позитивную по четырем международным клиническим критериям ОВИН и с наличием специфического поражения легких. При этом были исключены злокачественные заболевания. Генетическое исследование методом глубинного генного секвенирования (NGS) не выявило какой-либо генной мутации, которая могла бы быть ответственной за ОВИН или родственные синдромы (ALPS, HLH). Таким образом, ОВИН остается диагнозом исключения. У нашего пациента, несмотря на заместительную терапию внутривенным иммуноглобулином, легочная функция продолжала ухудшаться, что привело к необходимости приступить к иммуносупрессивной терапии.

Ключевые слова

Первичный иммунодефицит, общая вариабельная
иммунная недостаточность, диагностические крите-
рии, аутоиммунные осложнения.


Возврат к списку