Клинический случай семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза
Татьяна А. Быкова, Варвара Н. Овечкина, Анна А. Осипова, Андрей В. Козлов, Александр Л. Алянский, Елена В. Семенова, Людмила С. Зубаровская, Борис В. Афанасьев
НИИ детской онкологии, гематологии и тнрансплантологии им. Р. М. Горбачевой, кафедра гематологии, трансфузиологии и трансплантологии, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, Россия
Одобрено 26 Апреля 2019
Резюме
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (гемофагоцитарный синдром) – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение регуляции иммунного ответа, приводящее к пролиферации и активации гистиоцитов, фагоцитозу клеток периферической крови. Своевременная диагностика и специфическая комбинированная иммуносупрессивная и химиотерапия с последующей алло-ТГСК значительно увеличивают вероятность благоприятного исхода болезни. Описывается случай семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у трех сибсов, который был ассоциирован с мутацией UNC13D в гетерозиготной форме. Экспрессия клинической симптоматики у сибсов была различной как по характеру течения, так и по прогнозу заболевания.
Ключевые слова
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, гемофагоцитарный синдром, алло-ТГСК.
Одобрено 26 Апреля 2019