ISSN 1866-8836
Клеточная терапия и трансплантация

Клинический случай семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза

Татьяна А. Быкова, Варвара Н. Овечкина, Анна А. Осипова, Андрей В. Козлов, Александр Л. Алянский, Елена В. Семенова, Людмила С. Зубаровская, Борис В. Афанасьев

НИИ детской онкологии, гематологии и тнрансплантологии им. Р. М. Горбачевой, кафедра гематологии, трансфузиологии и трансплантологии, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. И. П. Павлова, Санкт-Петербург, Россия

doi 10.18620/ctt-1866-8836-2019-8-1-54-57
Отправлено 08 Апреля 2019
Одобрено 26 Апреля 2019

Загрузить версию в PDF

Клеточная терапия и трансплантация (КТТ)
Том 8, Номер 1
Contents 

Резюме

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (гемофагоцитарный синдром) – редкое наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение регуляции иммунного ответа, приводящее к пролиферации и активации гистиоцитов, фагоцитозу клеток периферической крови. Своевременная диагностика и специфическая комбинированная иммуносупрессивная и химиотерапия с последующей алло-ТГСК значительно увеличивают вероятность благоприятного исхода болезни. Описывается случай семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза у трех сибсов, который был ассоциирован с мутацией UNC13D в гетерозиготной форме. Экспрессия клинической симптоматики у сибсов была различной как по характеру течения, так и по прогнозу заболевания.

Ключевые слова

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, гемофагоцитарный синдром, алло-ТГСК.


Возврат к списку