Новый HLA аллель – HLA DQB1*03:31, идентифицированный путем клонирования и секвенирования

Резюме

В процессе HLA типирования пациента для предстоящей пересадки костного мозга и его потенциальных доноров, мы идентифицировали новую аллель HLA DQB1*03:31, в образце ДНК мужчины, потомка американских индейцев. Эта аллель присутствует в гаплотипе HLA A*02:01, B*57:01, C *06:02, DRB1*07:01, DRB4*01:01, DQA1 *02:01, DQB1*03:31. Его другим гаплотипом являются HLA A*30:02, B*18:01, C*05:01, DRB1*14:54, DRB3 * 02:02, DQA1*01:01, DQB1*05:03, что так же было обнаружено у донора. Этот новый аллель идентичен HLA DQB1*03:03:02:01-03:03:02:05 в экзоне 2, за исключением кодона 116 (позиция 346 п.н.), где нуклеотидное замещение (GTC> ATC) приводит к мутантной мутации – изменение аминокислоты – Валин на Изолейцин. Название новой аллели – HLA DQB1*03:31 было официально присвоено Комитетом номенклатуры ВОЗ. Это следует за согласованной политикой, которая подчиняется условиям, указанным в последнем отчете о номенклатуре, имена будут назначены новым последовательностям по мере их идентификации. Списки таких новых имен были опубликованы в отчете о номенклатуре ВОЗ. Номер доступа GenBank – HM998989.1. Остаток 116 находится в β1-спирали молекулы HLA класса II, которая является частью кармана F, участвующего в связывании пептидов. Новый аллель содержит изменение аминокислоты в сайте связывания белка HLA антигена, который может изменить его пространственные представляющие свойства.

Ключевые слова

HLA DQB1, HLA DQB1*03:31, ген HLA, клонирование, секвенирование.